利用PCR—SSCP及克隆分析对HERG基因突变的新发现
Identification of a Novel HERG Gene Mutation by PCR SSCP and Cloning Analyses
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摘要: 为研究ＱＴ延长综合征（ＬＱＴＳ）致病的分子遗传学基础。我们在ＰＣＲ基础上建立ＳＳＣＰ方法对ＬＱＴ患者和正常对照者ＨＥＲＧ基因的突变进行研究。并且利用克隆技术对突变进行确证。通过ＳＳＣＰ分析，在１例正常对照者中发现异常条带，该突变无法用直接测序确证，因此我们将其转入质粒，克隆后再进行测序。结果提示在ＨＥＲＧ基因７５２位点（５′→３′）异常插入９个碱基。突变型为杂合子。突变导致蛋白通道氨基酸序列中插入ＧｌｙＡｌａＧｌｙ。与其他已报道的突变不同，本文所发现的３个氨基酸的插入突变不是ＬＱＴＳ发生的遗传基础。
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关键词:
- QT延长综合征（LQTS） /
- HERG基因 /
- 突变 /
- 单链构相多态性（SSCP） /
- 克隆
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Keywords:
- Long QT Syndrome(LQT) /
- HERG /
- Mutation /
- Single strand conformational polymorphism (SSCP) /
- Cloning
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