摘要: 为研究ＱＴ延长综合征（ＬＱＴＳ）致病的分子遗传学基础。我们在ＰＣＲ基础上建立ＳＳＣＰ方法对ＬＱＴ患者和正常对照者ＨＥＲＧ基因的突变进行研究。并且利用克隆技术对突变进行确证。通过ＳＳＣＰ分析，在１例正常对照者中发现异常条带，该突变无法用直接测序确证，因此我们将其转入质粒，克隆后再进行测序。结果提示在ＨＥＲＧ基因７５２位点（５′→３′）异常插入９个碱基。突变型为杂合子。突变导致蛋白通道氨基酸序列中插入ＧｌｙＡｌａＧｌｙ。与其他已报道的突变不同，本文所发现的３个氨基酸的插入突变不是ＬＱＴＳ发生的遗传基础。