摘要: 目的:建立一种简便快速的分析方法检测人类基因中的单核苷酸多态性(SNP)。方法:在适当的dNTPs和Cy5荧光染色标记的ddNTPs存在的情况下,利用修饰引物从SNP位点进行特异性碱基延伸,延伸产物通过芯片电泳来检测。修饰引物的3′端第三个碱基处人为导入一个错配碱基来改善引物延伸反应的开关特性。结果:测定了人类p53、CK20、CK30基因上3种SNP的可能形态(野生型、突变型和杂合型),所有样本在芯片电泳中100 s左右被准确检测。结论:该方法简便易行,可用于快速检测已知的SNP。